Шерешевский-Тернер синдромы және жыныс хромосомаларының сандық-құрылымдық аномалиялары: молекулалық-цитогенетикалық зерттеу мен клиникалық сипаттамасы

МАЗМҰНЫ Реферат 2 Кіріспе 4 ӘДЕБИЕТКЕ ШОЛУ 5 1.1. Жыныстық дамуыда болатын кемістіктер 5 1.2. Жыныс хромосомаларының сандық және құрылымдық аберрациялары 8 1.3. Шерешевский-Тернер синдромына сипаттама 11 1.3.1 Х-хромосомалық толық моносомия 11 1.3.2 Х-хромосомалық толық емес моносомия 13 1.3.3 Қысқа иықты Х-хромосоманың делециясы 14 1.3.4 45,X/46,XX мозаицизм 17 1.3.5 45,Х/46,ХУ мозаицизм 18 1.4. Шерешевский-Тернер синдромына молекулалық-цитогенетикалық талдау 19 1.5. Шерешевский-Тернер синдромының клиникасы 21 1.6. Тестикулярлы феминизация 23 1.7. Жыныс пен жыныс хромосомаларының құрамында болатын ауытқушылықтар арасындығы қатынастар 24 2. ЭКСПЕРИМЕНТТІК БӨЛІМ 27 2.1. Материалдар мен әдістер 27 2.1.2. Хромосома препараттарын дайындау 28 2.1.4. Хромосомаларды дифференциальды ретте бояу 29 3. НӘТИЖЕЛЕЛЕР МЕН ТАЛҚЫЛАУЛАР 30 ҚОРЫТЫНДЫ 33 ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ